Comprendre les bases cellulaires de l'hérédité et les grands principes qui en règlent la transmission. Connaître le rôle de la génétique en médecine et acquérir des connaissances sur ses différentes applications cliniques. Connaître les notions fondamentales et les applications médicales de l'analyse chromosomique.
L'hérédité monogénique biallélique (dominante, récessive, autosomique, liée au X et au Y). L'hérédité monogénique polyallélique, polygénique et multifactorielle. Le mixage de l'hérédité : la méiose et la mitose. La distribution des allèles dans la population. La liaison des gènes et de l'enjambement. Le cycle cellulaire, la structure et le rôle des chromosomes dans l'hérédité. La compaction de l'ADN. L'obtention des chromosomes, le caryotypage et quelques applications médicales. La constitution chromosomique normale, les anomalies des chromosomes et les syndromes associés.